【摘要】报道1例由线粒体DNA(mtDNA)基因G13513A突变导致的MELAS-Leigh叠加综合征,并结合文献报道的8例MELAS-Leigh叠加综合征资料,对该病的临床、影像及基因特点进行总结。患者多在14岁前发病,相继表现出Leigh病和MELAS综合征的临床特征或者两种疾病特征交替出现；影像学可见累及基底节、脑干、小脑以及大脑皮层病灶；肌肉病理可见破碎红纤维和琥珀酸脱氢酶深染,致病基因多样化。
【关键词】
《建筑知识》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中外医疗》 2015-07-06
《重庆高教研究》 2015-06-26
《重庆电子工程职业学院学报》 2015-07-02
《重庆电子工程职业学院学报》 2015-07-02
010-56259535
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